Výzkumný tým z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR, vedený Davidem Staňkem, oznámil významný pokrok v léčbě retinitis pigmentosa, dědičné poruchy sítnice, která postihuje přibližně tři až čtyři tisíce lidí v Česku. Tato nemoc se projevuje zhoršením zraku, zejména za šera, a postupně vede k oslepnutí. Vědci se zaměřili na genetickou příčinu onemocnění, konkrétně na gen PRPF31, jehož mutace jsou jednou z nejčastějších příčin této poruchy.
Jak funguje RNA terapie
Retinitis pigmentosa je známá svými devastujícími účinky na zrak, přičemž pacienti často ztrácejí periferní vidění a nakonec vidí pouze úzkým tunelem. Vzhledem k tomu, že pro většinu forem této nemoci dosud neexistuje účinná léčba, vědecký tým se rozhodl prozkoumat, jak mutace v genu PRPF31 ovlivňují fungování buněk sítnice. Gen PRPF31 je klíčový, neboť kóduje protein nezbytný pro proces zvaný sestřih RNA, který je zásadní pro správnou produkci proteinů v buňkách.
David Staněk, vedoucí Laboratoře biologie RNA, vysvětluje: „Pokud sestřih RNA neproběhne správně, buňka vytvoří chybnou instrukci a výsledkem je nedostatek funkčního proteinu.“ Vědci tedy začali hledat způsoby, jak opravit tento proces a obnovit správnou funkci buněk sítnice. Jejich výzkum ukázal, že úprava RNA může být efektivní metodou, jak napravit poruchy způsobené mutacemi v genu PRPF31.
Kromě toho, že tento pokrok otevírá nové možnosti léčby pro pacienty s retinitis pigmentosa, má také širší implikace pro další genetická onemocnění. Vědci doufají, že jejich zjištění mohou být aplikována i na jiné formy onemocnění, které souvisejí s narušením zpracování RNA. Tento objev tak může přispět k rozvoji nových terapeutických přístupů v oblasti genové terapie.
Retinitis pigmentosa je sice vzácná nemoc, avšak její dopad na život pacientů je zásadní. Ztráta zraku ovlivňuje nejen samostatnost jednotlivců, ale také jejich vzdělání a pracovní možnosti. Jakékoli pokroky v léčbě této nemoci jsou proto vítané a mohou znamenat zlepšení kvality života pro tisíce lidí, kteří touto nemocí trpí.
